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Sociedad Extremeña de Neurologia

Estudio Europeo Registry de corea de Huntington

Estudio Europeo Registry de corea de Huntington

Dra. Carmen Durán Herrera,
Servicio de Neurología.
Hospital Infanta Cristina
Badajoz.

Estimado compañero:

Como sabes la enfermedad de Huntington es hereditaria y se transmite con carácter autosómico dominante. Actualmente se puede hacer el diagnostico definitivo con una certeza del 100% con el análisis molecular de gen IT15. Menos de un 1% de pacientes con clínica sugestiva de ésta enfermedad no tienen mutación en ese gen y hay que estudiar otros genes.
Dada la gravedad y mal pronostico de la enfermedad es conveniente tener un diagnostico de certeza y evitar en lo posible la transmisión. Con esta finalidad, nos hemos unido a un estudio europeo, a través de la “European Huntington`s Disease network”, llamado Registry. Pretendemos estudiar a todos los pacientes de Extremadura y sus familias, si lo desean.

Los pacientes pueden preguntar ¿Qué ventajas tiene venir a Badajoz? Los que estén diagnosticados serán vistos por personas expertas en esta enfermedad, se les pasaran test cognitivos y conductuales; se volverá a extraer sangre para un nuevo estudio genético que se enviará a un laboratorio de Italia donde está centralizado el estudio del gen. Además se les pondrá el tratamiento que necesiten y caso de iniciarse un ensayo clínico o nuevos tratamientos serán los primeros en beneficiarse de ello. Los que no estén diagnosticados se les harán todas las pruebas necesarias.

Te agradecería que lo comunicaras a tus compañeros por si tienen pacientes con la enfermedad o sospecha de ella y los quieren enviar o notificar.

Podéis poneros en contacto a través de:
Teléfono: 924218100 ext. 18161, caso de no estar dejar el teléfono y os llamaremos.
Correo electrónico: carmen.duran@ses.juntaextremadura.net o mduranh@medynet.com

Un afectuoso saludo

C. Durán Herrera
Badajoz, 23/3/2009