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11ª comunicación

Ataxia Apraxia oculomotora tipo 2: una causa rara de ataxia cerebelosa

  Ataxia Apraxia oculomotora tipo 2: una causa rara de ataxia cerebelosa
AUTORES Constantino Silva, AB; Durán Herrera, C; Ollero Ortiz, A; Gómez Baquero, MJ; Roa Montero, A; Martín del Viejo, M; Querol Pascual, MR; Ramirez Moreno, JM; Hernández Ramos, FJ. Sección de Neurología del Hospital Infanta Cristina de Badajoz
INTRODUCCION / OBJETIVOS La ataxia con apraxia oculomotora tipo 2 (AOA2) es una enfermedad rara. Se trata de una ataxia cerebelosa autosómica recesiva ligada al cromosoma 9q34. El gen asociado es el SETX cuyo producto proteico es la senataxina, implicada en la transcripción génica. Se caracteriza por ataxia cerebelosa de inicio habitualmente en la adolescencia y curso lentamente progresivo, con disartria, disminución de reflejos osteotendinosos y alteraciones sensitivas. La apraxia oculomotora puede ser leve o estar ausente inicialmente.
MATERIAL /
METODOS
Presentamos un caso de ataxia cerebelosa de causa rara. La evidencia de 4 mutaciones en el gen de la senataxina, confirma el diagnóstico de AOA2.
RESULTADOS Mujer que inicia poco antes de los 19 años un cuadro lentamente progresivo, pero discapacitante de ataxia, temblor, disartria con posterior limitación en los movimientos oculares. Se realiza un amplio estudio para exclusión de otras ataxias y destacan como únicos hallazgos patológicos una elevación de alfafetoproteína y atrofia cerebelosa
CONCLUSIONES Los estudios genéticos son esenciales en el diagnóstico de las ataxias de inicio precoz, ya que tienen una fisiopatología variada, con diferencias en el tratamiento y el pronóstico. Además el hecho de que los hallazgos clínicos y de las pruebas complementarias no sean concluyentes o característicos en algunas ataxias, añade más importancia al diagnóstico molecular.