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4ª comunicación

Identificación de genes que inducen retraso mental en el estudio de un síndrome de Wargo Median Array y de SNPs

  Identificación de genes que inducen retraso mental en el estudio de un síndrome de Wargo Median Array y de SNPs
AUTORES MARTA GONZÁLEZ-CARPIO SERRANO(1), MARTA RUBIO RODRIGO(1), RAMÓN MANUEL LAGO LESTÓN(2), JOSÉ MARÍA CARBONELL PÉREZ(1), JULIA SÁENZ HURTADO(1), ENRIQUE GALÁN PÉREZ(3), MANUELA NÚÑEZ ESTÉVEZ(4), CARMEN DURÁN HERRERA(5), RAQUEL RODRIGUEZ LÓPEZ(1)1. 1. UNIDAD DE GENÉTICA, SERVICIO DE INMUNOLOGÍA Y GENÉTICA, HOSPITAL INFANTA CRISTINA DE BADAJOZ 2.FUNDACIÓN PÚBLICA GALLEGA DE MEDICINA XENÓMICA. 3. SERVICIO DE PEDIATRÍA, HOSPITAL MATERNO INFANTIL DE BADAJOZ 4. SERVICIO DE ENDOCRINOLOGÍA PEDIÁTRICA, HOSPITAL MATERNO INFANTIL DE BADAJOZ 5. SERVICIO DE NEUROLOGÍA, HOSPITAL INFANTA CRISTINA DE BADAJOZ
INTRODUCCION / OBJETIVOS La pérdida de genes contiguos en la región del cromosoma 11p13 origina el denominado Síndrome de WARGO. La patología neurológica que lo define se asocia a la deleción del gen del factor neurotrópico derivado del cerebro (BDNF), que regula funciones esenciales en el Sistema nervioso central como la supervivencia y la diferenciación celular o el crecimiento axonal y dendrítico. La caracterización exacta de la alteración genética identificada en el caso que presentamos, reveló la haploinsuficiencia de varios genes que, como BDNF, tienen un papel esencial en la neuroplasticidad. Su análisis exhaustivo facilitará el seguimiento y manejo clínico prospectivo e individualizado del fenotipo que irá desarrollando el paciente.
MATERIAL /
METODOS
Paciente con seis meses de edad afectada de aniridia. Se realizó estudio citogenético de alta resolución al paciente y ambos progenitores, junto a análisis molecular mediante análisis masivo de SNPs/CNVs en genoma completo con array GeneChip 6.0 de Affymetrix.
RESULTADOS El cariotipo identificó una deleción "de novo" que el array confirmó y redefinió con mayor exactitud en el locus 11p12-15.1. La pérdida comprende 20.8 Mb y afecta a 74 genes. Se atribuye capacidad deletérea destacable a los genes CSRP3, SLC6A5, FANCF, BDNF, FSHB, PAX6, WT1, CD59, LMO2, CAT, CD44, RAG1 y RAG2.
CONCLUSIONES La haploinsuficiencia del gen PAX6 explica la aniridia aparecida, único signo congénito de los asociados a la deleción 11p12-15.1. El efecto modulador de la actividad y función neuronal, adaptación cerebral, estado de ánimo y recuperación de la memoria atribuidos a BDNF en los últimos años, detallan la susceptibilidad global del paciente. La implicación de los genes SLC1 y PRRG4 puede contribuir al retraso mental y rasgos autistas.