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5ª comunicación

Estudio de un caso de ataxia espinocerebelosa por alteración del gen SCA2

  Estudio de un caso de ataxia espinocerebelosa por alteración del gen SCA2
AUTORES RAMÓN MANUEL LAGO LESTÓN(1), MARTA GONZÁLEZ-CARPIO SERRANO(1), TRINIDAD HERRERA MORENO(1), MARÍA TERESA GARCÍA DE CACERES(1), CARMEN DURÁN HERRERA(2), RAQUEL RODRÍGUEZ LÓPEZ(1). 1 - UNIDAD DE GENÉTICA, SERVICIO DE INMUNOLOGÍA Y GENÉTICA, HOSPITAL INFANTA CRISTINA. 2 - SERVICIO DE NEUROLOGÍA, HOSPITAL INFANTA CRISTINA
INTRODUCCION / OBJETIVOS Las ataxias espinocerebelosas autosómicas dominantes (SCAs) constituyen un grupo clínico heterogéneo cuya base molecular y mayoritaria es la expansión del número de repeticiones del trinucleótido CAG en los genes SCA. Son patologías en las que se produce la degeneración neuronal que provoca una serie de síntomas altamente invalidantes y sin tratamiento médico curativo. Uno de los fenómenos más problemáticos de este tipo de trastornos es el fenómeno de anticipación, en el que los síntomas se presentan más temprano y más severamente en generaciones sucesivas; de ahí la importancia y necesidad de un diagnóstico molecular prematuro.
MATERIAL /
METODOS
Se analizaron 30 pacientes con ataxia esporádica y 5 con historia familiar de patrón mendeliano. Un varón de 32 años con antecedentes familiares relacionados, ingresó con mioclonías, síntomas bulbares, hipoacusia del oído izquierdo, deterioro cognitivo leve y afectación de la sensibilidad profunda con ENG/EMG normal. Se amplificó la zona repetitiva de un grupo de genes SCA y se analizaron los productos con el Abiprism 3130.
RESULTADOS El análisis directo del gen SCA2 reveló un alelo normal de 22 repeticiones y un alelo con expansión patológica de 39 repeticiones. Se confirmaron los antecedentes familiares con un patrón autosómico dominante. De las manifestaciones clínicas características del número patológico de repeticiones del gen SCA2, el paciente presentaba mioclonías y deterioro intelectual, a pesar de que la MOE estaba conservada.
CONCLUSIONES La alteración genética de SCA2 explica el cuadro cínico del paciente y su patrón hereditario. La valoración clínica exhaustiva en ataxias de aparición temprana son esenciales para el diagnóstico y consejo genético de estas patologías.