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Sociedad Extremeña de Neurologia

9ª comunicación

Mutación en el gen SCARB2 asociada a un síndrome clínico compatible con epilepsia mioclónica progresiva sin afectación renal

  Mutación en el gen SCARB2 asociada a un síndrome clínico compatible con epilepsia mioclónica progresiva sin afectación renal
AUTORES Querol-Pascual, Mª Rosa*, Durán-Herrera, Carmen*, Guerrero-López, Rosa**, Ramírez-Moreno, José Mª*, Constantino-Silva, Ana Belén*, Roa-Montero Ana Mª*, Gómez-Baquero, Mª José*, Ollero-Ortiz Ángela*, Pons-García, Mª Asunción*. *Sección de Neurología Complejo Universitario Hospital Infanta Cristina. Badajoz ** Servicio de Genética. Fundación Jiménez Díaz. Madrid
INTRODUCCION / OBJETIVOS El término de Epilepsia Mioclónica Progresiva engloba un grupo de enfermedades neurológicas que asocian en mayor o menor grado, crisis epilépticas, mioclonus, ataxia, deterioro cognitivo y en ocasiones enfermedad renal
MATERIAL /
METODOS
Mujer de 31 años universitaria con antecedentes de consanguineidad lejana e historia familiar de posible enfermedad de Parkinson que a los 21 años de edad comienza con temblor posicional de reposo, posturales y de acción, de dismetría bilateral, ataxia incapacitante para la bipedestación y la marcha, así como un aumento de los reflejos musculares profundos. y dos años más tarde alteraciones en el equilibrio, con caídas y sacudidas mioclónicas con el sobresalto y el sueño. El cuadro clínico sigue un curso progresivo con empeoramiento del temblor y de las mioclonías, actualmente generalizadas que empeoran con situaciones de stress y ante cualquier estímulo y así como ataxia grave. Recientemente ha sufrido algún episodio compatible con crisis tónico-clónica generalizada. En la exploración clínica actual destacan la presencia de mioclonias en cara, axiales y apendiculares,
RESULTADOS Se realizó un amplio estudio analítico para excluir causas adquiridas de ataxia mioclonica, entre las que destacan; metabolismo del cobre, hormonas tiroideas, autoinmunidad incluyendo despistaje de celiaquía, anticuerpos onconeuronales y determinaciones de vitaminas E y B. La biopsia muscular no mostró citopatía mitocondrial. Los estudios de neuroimagen y los EEG de vigila no evidencian patología significativa. Los Video-EEG sugieren un origen subcortical de las mioclonías. Los PESS están ausentes. Los estudios genéticos para descartar ataxias dominantes o recesivas y del gen epsilo-sarcoglicano DYT 11 fueron negativos. Sin embargo, en el último estudio genético realizado se identificó una mutación puntual del gen SCARB2 el cual codifica una proteína de membrana lisosomal LIMP-2 implicada en un tipo de epilepsia mioclónica progresiva.
CONCLUSIONES El hallazgo de esta mutación en el gen SCARB2 sugiere que nuestra paciente sufre una variante de EMP sin enfermedad renal en el momento actual. Sin embargo, las crisis epilépticas se han iniciado de forma tardía, siendo la ataxia mioclónica progresiva el síndrome clínico predominante