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1ª comunicación 18.00-18.10 h

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Variaciones fenotípicas de la xantomatosis cerebrotendinosa en una familia

18:00-18:08 h Variaciones fenotípicas de la xantomatosis cerebrotendinosa en una familia
AUTORES Córdova Infantes MR, Parrilla Ramírez JL, Muñoz Vega PJ, Martínez Acevedo M, González Plata A, Ceberino Muñoz DJ, Querol Pascual MR, Duran Herrera MC
INTRODUCCION / OBJETIVOS La xantomatosis cerebrotendinosa es una enfermedad rara, de herencia autosómica recesiva, causada por almacenamiento de lípidos producido por el déficit de la enzima mitocondrial 27-esterol hidroxilasa, debido a mutaciones en el gen CYP27A1. Presentamos dos casos de una misma familia con variaciones fenotípicas y diagnóstico tardío.
MATERIAL /
METODOS
Estudiamos dos varones, hermanos, de 34 (caso 1) y 35 (caso 2) años, sin antecedentes familiares, diagnosticados de retraso psicomotor y cataratas congénitas. Se revisa la historia clínica y exploración física (EF) completa. Se realizan pruebas analíticas completas, estudios neurofisiológicos, estudio de neuroimagen y estudio genético.
RESULTADOS En el caso 1, en la EF destaca escoliosis, pies cavos, xantomas en el tendón de Aquiles, dismetría y ataxia cerebelosa. El caso 2, en la EF presenta dismetría. Tiene una epilepsia bien controlada y un trastorno psicoconductual. En los dos casos en la RMN destacan las hiperintensidades en núcleos dentados del cerebelo junto con otras alteraciones típicas de la enfermedad. Los estudios neurofisiológicos de ambos presentan signos de polineuropatía sensitivomotora desmielinizante. La analítica de los dos muestran incrementos de beta-colestanol conjuntamente con precursores del colesterol. El estudio del gen CYP21A1 en el caso 1 presenta en heterocigosis las siguientes mutaciones: c.1016C>T (p.Thrn339Met) y C.1420C>T (p.Arg474Trp).
CONCLUSIONES La xantomatosis cerebrotendinosa es una enfermedad rara, en la que no siempre encontramos xantomas y la clínica puede ser variada. Destacamos la importancia del el diagnóstico precoz para un inicio temprano del tratamiento, previo a la presentación de la clínica neurológica, modificando así el pronóstico de la enfermedad.