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5ª comunicación 18.40-18.50 h

5ª comunicación 18.40-18.50 h

Falsa miopatía con fallo respiratorio precoz. A propósito de un caso

18:40-18:48 h Falsa miopatía con fallo respiratorio precoz. A propósito de un caso
AUTORES M Martínez Acevedo. MM Marcos Toledano. PJ Muñoz Vega. MR Córdova Infantes. A González Plata. DJ Ceberino Muñoz. MR Querol Pascual. AM Roa Montero. AB Constantino Silva. JM Ramírez Moreno. JJ Aguirre Sánchez. JL Parrilla Ramírez. MR Velicia Mata. V Pérez de Colosia. MC Durán Herrera. Sección de Neurología. Complejo Hospitalario Universitario de Badajoz. Badajoz.
INTRODUCCION / OBJETIVOS La debilidad muscular respiratoria se presenta en una amplia variedad de miopatías, típicamente cuando la debilidad es severa y en fases tardías. Sin embargo, existe un subgrupo de miopatías que se caracterizan por la afectación respiratoria precoz. En estos casos es necesario descartar antes otras enfermedades neuromusculares más frecuentes que pueden cursar así, siendo en ocasiones un reto diagnóstico y obligando a replantear el caso.
MATERIAL /
METODOS
Mujer de 55 años ingresada por cuadro progresivo de varios meses de debilidad proximal de cinturas y disnea, evolucionando ésta a mínimos esfuerzos. En la exploración presenta debilidad en extremidades de predominio proximal, leve ptosis palpebral derecha, dudosa oftalmoparesia y discreta diplopia en la supraversión de la mirada.
RESULTADOS Se sospecha miastenia gravis y se solicitan anticuerpos antiRACh y antiMusk, resultando negativos. La estimulación repetitiva y jitter son negativos para enfermedad de placa motora. El EMG objetiva un patrón miopático generalizado. Ante estos datos se inicia estudio de miopatía. Se realiza biopsia muscular cuyo resultado orienta al diagnóstico de titinopatía, miopatía que cursa con fallo respiratorio precoz; descartándose tras estudio genético. Se replantea nuevamente el caso como posible miastenia gravis doblemente seronegativa y dado el empeoramiento clínico se ensayan inmunoglobulinas iv, presentando importante mejoría. Se solicitan anticuerpos anticortactina que son positivos, diagnosticándose la paciente de miastenia gravis generalizada por anticuerpos anticortactina.
CONCLUSIONES El diagnóstico diferencial de enfermedades neuromusculares con insuficiencia respiratoria temprana es amplio. En la miastenia gravis doblemente seronegativa la falta de un biomarcador puede dificultar el diagnóstico y el manejo clínico en estos pacientes.